Więcej wolności każdego dnia
Więcej wolności każdego dnia
Więcej wolności każdego dnia
Co to jest
wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE)?
Co to jest
wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE)?
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (ang. hereditary angioedema – HAE) to rzadka, dziedziczna choroba.
Typowe dla HAE są nagłe, nawracające obrzęki różnych okolic ciała: twarzy, gardła, rąk, stóp, narządów rodnych oraz obrzęk brzucha, który charakteryzuje się nagłym, kolkowym bólem.
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (ang. Hereditary angioedema – HAE) to rzadka, dziedziczna choroba.
Typowe dla HAE są nagłe, nawracające obrzęki różnych okolic ciała: twarzy, gardła, rąk, stóp, narządów rodnych oraz obrzęk brzucha, który charakteryzuje się nagłym, kolkowym bólem.
Ostry napad obrzęku krtani jest niebezpieczny dla życia, może wystąpić ryzyko uduszenia.
Ostry napad obrzęku krtani jest niebezpieczny dla życia, może wystąpić ryzyko uduszenia.
Obrzęki HAE nie ustępują po lekach przeciwalergicznych.
Choroba może przebiegać z różnym nasileniem. Niektóre osoby mogą mieć wiele ataków w miesiącu, podczas gdy inne osoby mogą doświadczyć obrzęku kilka razy w roku, lub nawet raz na rok.
HAE jest chorobą rzadką, dotyczy 1 osoby na 50 000. Bardzo wielu pacjentów nie jest prawidłowo zdiagnozowanych, ponieważ HAE jest często mylone z innymi chorobami.
Choroba u wielu pacjentów powoduje poważnie ograniczenia w codziennym życiu.
Prawidłowa diagnoza pozwala na włączenie leczenia oraz na normalne życie.
Obrzęk naczynioruchowy może być też nabyty, czyli spowodowany innymi chorobami przewlekłymi bądź przyjmowanymi lekami. W każdym przypadku wymaga szczególnej diagnostyki przyczyn.
Obrzęki HAE nie ustępują po lekach przeciwalergicznych.
Choroba może przebiegać z różnym nasileniem. Niektóre osoby mogą mieć wiele ataków w miesiącu, podczas gdy inne osoby mogą doświadczyć obrzęku kilka razy w roku, lub nawet raz na rok.
HAE jest chorobą rzadką, dotyczy 1 osoby na 50 000. Bardzo wielu pacjentów nie jest prawidłowo zdiagnozowanych, ponieważ HAE jest często mylone z innymi chorobami.
Choroba u wielu pacjentów powoduje poważnie ograniczenia w codziennym życiu.
Prawidłowa diagnoza pozwala na włączenie leczenia oraz na normalne życie.
Obrzęk naczynioruchowy może być też nabyty, czyli spowodowany innymi chorobami przewlekłymi bądź przyjmowanymi lekami. W każdym przypadku wymaga szczególnej diagnostyki przyczyn.
Co to jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE)?
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (ang. Hereditary angioedema – HAE) to rzadka, dziedziczna choroba.
Typowe dla HAE są nagłe, nawracające obrzęki różnych okolic ciała: twarzy, gardła, rąk, stóp, narządów rodnych oraz obrzęk brzucha, który charakteryzuje się nagłym, kolkowym bólem.
Ostry napad obrzęku krtani jest niebezpieczny dla życia, może wystąpić ryzyko uduszenia.
Obrzęki HAE nie ustępują po lekach przeciwalergicznych.
Choroba może przebiegać z różnym nasileniem. Niektóre osoby mogą mieć wiele ataków w miesiącu, podczas gdy inne osoby mogą doświadczyć obrzęku kilka razy w roku, lub nawet raz na rok.
HAE jest chorobą rzadką, dotyczy 1 osoby na 50 000. Bardzo wielu pacjentów nie jest prawidłowo zdiagnozowanych, ponieważ HAE jest często mylone z innymi chorobami.
Choroba u wielu pacjentów powoduje poważnie ograniczenia w codziennym życiu.
Prawidłowa diagnoza pozwala na włączenie leczenia oraz na normalne życie.
Obrzęk naczynioruchowy może być też nabyty, czyli spowodowany innymi chorobami przewlekłymi bądź przyjmowanymi lekami. W każdym przypadku wymaga szczególnej diagnostyki przyczyn.
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Ataki HAE mogą powodować obrzęk w dowolnym miejscu ciała, jednak najczęściej dotyczą poniższych lokalizacji:
Ataki HAE mogą jednocześnie pojawić się w różnych lokalizacjach ciała.
Ataki HAE mogą jednocześnie pojawić się w różnych lokalizacjach ciała.
Ataki HAE mogą jednocześnie pojawić się w różnych lokalizacjach ciała.
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Obrzęki gardła lub krtani mogą zagrażać życiu ze względu na ryzyko uduszenia.
Pamiętaj, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską przy pierwszych oznakach obrzęku gardła!!
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Obrzęki gardła lub krtani mogą zagrażać życiu ze względu na ryzyko uduszenia.
Pamiętaj, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską przy pierwszych oznakach obrzęku gardła!!
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Obrzęki gardła lub krtani mogą zagrażać życiu ze względu na ryzyko uduszenia.
Pamiętaj, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską przy pierwszych oznakach obrzęku gardła!!
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Najczęstsze lokalizacje objawów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE)
Co jest przyczyną HAE?
Co jest przyczyną HAE?
Przyczyny HAE:
- niskie stężenie białka, zwanego inhibitorem C1-esterazy (C1-INH), we krwi
- nieprawidłowe funkcjonowanie białka C1-INH przy jego prawidłowym stężeniu we krwi
Przyczyny HAE:
- niskie stężenie białka, zwanego inhibitorem C1-esterazy (C1-INH), we krwi
- nieprawidłowe funkcjonowanie białka C1-INH przy jego prawidłowym stężeniu we krwi
Bez odpowiedniej ilości białka C1-INH naczynia krwionośne stają się „nieszczelne” i umożliwiają gromadzenie się płynu w tkankach, czyli powstanie obrzęków.
Przyczyną niskiego stężenia C1-INH lub jego obniżonej aktywności są mutacje genetyczne.
Bardzo często HAE jest dziedziczone z pokolenia na pokolenie.
Często w danej rodzinie wiele osób może chorować na wrodzony obrzęk naczynioruchowy. W niektórych przypadkach HAE powstaje w wyniku spontanicznej mutacji genowej, czyli w rodzinie nie będzie się stwierdzać podobnych dolegliwości. Taka sytuacja może dotyczyć 25-30% chorych na HAE.
Bez odpowiedniej ilości białka C1-INH naczynia krwionośne stają się „nieszczelne” i umożliwiają gromadzenie się płynu w tkankach, czyli powstanie obrzęków.
Przyczyną niskiego stężenia białka lub jego obniżonej aktywności są mutacje genetyczne.
Bardzo często HAE jest dziedziczone z pokolenia na pokolenie.
Często w danej rodzinie wiele osób może chorować na wrodzony obrzęk naczynioruchowy. W niektórych przypadkach HAE powstaje w wyniku spontanicznej mutacji genowej, czyli w rodzinie nie będzie się stwierdzać podobnych dolegliwości. Taka sytuacja może dotyczyć 25-30% chorych na HAE.”
Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem HAE, wówczas ryzyko odziedziczenia choroby przez dzieci wynosi 50%
Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem HAE, wówczas ryzyko odziedziczenia choroby przez dzieci wynosi 50%
Co jest przyczyną HAE?
Przyczyny HAE:
- niskie stężenie białka, zwanego inhibitorem C1-esterazy (C1-INH), we krwi
- nieprawidłowe funkcjonowanie białka C1-INH przy jego prawidłowym stężeniu we krwi
Bez odpowiedniej ilości białka C1-INH naczynia krwionośne stają się „nieszczelne” i umożliwiają gromadzenie się płynu w tkankach, czyli powstanie obrzęków.
Przyczyną niskiego stężenia białka lub jego obniżonej aktywności są mutacje genetyczne.
Bardzo często HAE jest dziedziczone z pokolenia na pokolenie.
Często w danej rodzinie wiele osób może chorować na wrodzony obrzęk naczynioruchowy. W niektórych przypadkach HAE powstaje w wyniku spontanicznej mutacji genowej, czyli w rodzinie nie będzie się stwierdzać podobnych dolegliwości. Taka sytuacja może dotyczyć 25-30% chorych na HAE.”
Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem HAE, wówczas ryzyko odziedziczenia choroby przez dzieci wynosi 50%
Jak rozpoznać HAE?
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy często jest mylony z innymi chorobami, co może stanowić zagrożenie dla pacjentów, zwłaszcza przy występowaniu obrzęków krtani i brzucha.
Badania diagnostyczne (wystarczy pobranie krwi) pomogą potwierdzić lub wykluczyć wrodzoną postać obrzęku. Należy jednak pamiętać, że obrzęki mogą być nabyte, czyli wtórne do innych chorób i przyjmowanych leków. Nie należy więc zaniedbywać dalszej diagnostyki przyczyn w przypadku wykluczenia postaci wrodzonej (dziedzicznej).
Obrzęki skóry HAE mają typowe cechy: są wyraźnie zaznaczone, ściśle określone, bezbarwne lub lekko zaczerwienione, nieswędzące. W rezultacie obrzęki HAE często są mylone z obrzękami związanymi z reakcją alergiczną lub pokrzywką, nawet lekarzom często trudno jest rozpoznać HAE.
Silny ból brzucha, spowodowany obrzękiem przewodu pokarmowego, może być łatwo pomylony z objawami nietolerancji pokarmowej lub zapaleniem wyrostka robaczkowego. Może to skutkować niepotrzebną operacją.
Bardzo ważna jest szczegółowa rozmowa z lekarzem oraz przekazanie mu swoich obserwacji i obaw.
Jak rozpoznać HAE?
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy często jest mylony z innymi chorobami, co może stanowić zagrożenie dla pacjentów, zwłaszcza przy występowaniu obrzęków krtani i brzucha.
Badania diagnostyczne (wystarczy pobranie krwi) pomogą potwierdzić lub wykluczyć wrodzoną postać obrzęku. Należy jednak pamiętać, że obrzęki mogą być nabyte, czyli wtórne do innych chorób i przyjmowanych leków. Nie należy więc zaniedbywać dalszej diagnostyki przyczyn w przypadku wykluczenia postaci wrodzonej (dziedzicznej).
Obrzęki skóry HAE mają typowe cechy: są wyraźnie zaznaczone, ściśle określone, bezbarwne lub lekko zaczerwienione, nie swędzące. W rezultacie obrzęki HAE często są mylone z obrzękami związanymi z reakcją alergiczną lub pokrzywką, nawet lekarzom często trudno jest rozpoznać HAE.
Silny ból brzucha, spowodowany obrzękiem przewodu pokarmowego, może być łatwo pomylony z objawami nietolerancji pokarmowej lub zapaleniem wyrostka robaczkowego. Może to skutkować niepotrzebną operacją.
Bardzo ważna jest szczegółowa rozmowa z lekarzem oraz przekazanie mu swoich obserwacji i obaw.
Jak rozpoznać HAE?
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy często jest mylony z innymi chorobami, co może stanowić zagrożenie dla pacjentów, zwłaszcza przy występowaniu obrzęków krtani i brzucha.
Badania diagnostyczne (wystarczy pobranie krwi) pomogą potwierdzić lub wykluczyć wrodzoną postać obrzęku. Należy jednak pamiętać, że obrzęki mogą być nabyte, czyli wtórne do innych chorób i przyjmowanych leków. Nie należy więc zaniedbywać dalszej diagnostyki przyczyn w przypadku wykluczenia postaci wrodzonej (dziedzicznej).
Obrzęki skóry HAE mają typowe cechy: są wyraźnie zaznaczone, ściśle określone, bezbarwne lub lekko zaczerwienione, nie swędzące. W rezultacie obrzęki HAE często są mylone z obrzękami związanymi z reakcją alergiczną lub pokrzywką, nawet lekarzom często trudno jest rozpoznać HAE.
Silny ból brzucha, spowodowany obrzękiem przewodu pokarmowego, może być łatwo pomylony z objawami nietolerancji pokarmowej lub zapaleniem wyrostka robaczkowego. Może to skutkować niepotrzebną operacją.
Bardzo ważna jest szczegółowa rozmowa z lekarzem oraz przekazanie mu swoich obserwacji i obaw.
Badanie krwi
Badanie krwi
Do zdiagnozowania HAE wystarczy badanie krwi.
W laboratorium oznaczane są następujące parametry:
- Stężenie białka C1-INH oraz białka C4 w osoczu krwi.
- Aktywność białka C1-INH w osoczu krwi.
U osób zdrowych aktywność C1-INH wynosi od 70 do 130%, u pacjentów z HAE jest zawsze poniżej 50%.
Do zdiagnozowania HAE wystarczy badanie krwi. W laboratorium oznaczane są następujące parametry:
- Stężenie białka C1-INH oraz białka C4 w osoczu krwi.
- Aktywność białka C1-INH w osoczu krwi.
U osób zdrowych aktywność C1-INH wynosi od 70 do 130%,
u pacjentów z HAE jest zawsze poniżej 50%.
Badanie krwi
Do zdiagnozowania HAE wystarczy badanie krwi. W laboratorium oznaczane są następujące parametry:
- Stężenie białka C1-INH oraz białka C4 w osoczu krwi.
- Aktywność białka C1-INH w osoczu krwi.
U osób zdrowych aktywność C1-INH wynosi od 70 do 130%,
u pacjentów z HAE jest zawsze poniżej 50%.
Weryfikacja merytoryczna treści dr hab. n. med. Marcin Kurowski prof. UM
Weryfikacja merytoryczna treści dr hab. n. med. Marcin Kurowski prof. UM
Weryfikacja merytoryczna treści dr hab. n. med. Marcin Kurowski prof. UM
PO POTWIERDZENIU DIAGNOZY SKIERUJ SIĘ DO OŚRODKA LECZĄCEGO HAE
Ośrodek znajdziesz blisko miejsca swojego zamieszkania
PO POTWIERDZENIU DIAGNOZY SKIERUJ SIĘ DO OŚRODKA LECZĄCEGO HAE
Ośrodek znajdziesz blisko miejsca swojego zamieszkania
PO POTWIERDZENIU DIAGNOZY SKIERUJ SIĘ DO OŚRODKA LECZĄCEGO HAE
Ośrodek znajdziesz blisko miejsca swojego zamieszkania
